Metode dijagnosticiranja trombofilije: kako i gdje se testirati

Za normalno funkcioniranje ljudskog tijela važna je optimalna ravnoteža u svemu, od rada organa do funkcioniranja cijelih sustava. Krv igra odlučujuću ulogu u životu, a ne samo zdravlje, već i ljudski život ovisi o radu krvožilnog sustava.

Suvremena medicina poznaje puno patologija koje utječu na krvožilni i krvožilni sustav, jedna od njih je trombofilija. Ovaj će članak raspravljati o tome što je ova bolest, kao i o zamršenosti dijagnoze..

Trombofilija - što je to i kako se manifestira

Ljudska je krv složena kemijska tvar tekućeg agregacijskog stanja, cirkulira tijelom, opskrbljujući organe i tkiva kisikom, kao i osnovnim hranjivim tvarima. Kemija krvi dizajnirana je tako da se stalno održava određena ravnoteža i vitalna tvar može bez problema putovati venama.

Ako se dogodi neka vrsta ozljede, na primjer, oštećenje posude, to dovodi do krvarenja. U tom se slučaju aktivira proces zgrušavanja krvi, u kojem sudjeluju određene tvari, oni se nazivaju čimbenici zgrušavanja. Kada se ovaj proces aktivira, na mjestu puknuća nastaje krvni ugrušak - tromb koji prekriva oštećeno područje sprečavajući odlazak krvi.

Kad se zaustavi krvarenje, pokreće se obrnuti postupak koji prekida zgrušavanje krvi kako bi se izbjeglo stvaranje nepotrebnih krvnih ugrušaka. Mehanizam koagulacije krvi i vraćanja početnog agregacijskog stanja s početnim parametrima protoka naziva se hemostaza. Sve dok procesi homeostaze pravilno funkcioniraju, u krvožilnom se krevetu nikada neće dogoditi zgrušavanje krvi..

Trombofilija je patološki proces u kojem su opisani mehanizmi zgrušavanja izvan kontrole, odnosno poremećen je rad sustava hemostaze. To povećava zgrušavanje krvi i stvara tendenciju stvaranja krvnih ugrušaka..

Razvoj trombofilije dovodi do stvaranja višestrukih krvnih ugrušaka, zbog čega bolest predstavlja ozbiljnu prijetnju vitalnim funkcijama tijela. Glavna je opasnost da stvaranje prevelikog krvnog ugruška može blokirati bilo koju posudu; najopasnije manifestacije ove prirode povezane su s moždanim udarom ili srčanim udarom. Međutim, čak i ako je protok krvi blokiran u nozi, to prijeti ozbiljnim problemima, nekrozom tkiva itd..

Ako govorimo o tome kako se trombofilija manifestira, patologiju prate sljedeći klinički znakovi:

  • Aritmija - otkucaji srca postaju učestaliji zbog činjenice da raste viskoznost krvi, odnosno srce postaje teže pumpati je i potrebno je raditi više kontrakcija u minuti.
  • Poremećaji disanja povezani s prethodnim čimbenikom. Osobi s trombofilijom postaje teže disati, pojavljuje se otežano disanje i može se pojaviti nelagoda u prsima kada pokušava duboko udahnuti.
  • Oticanje ekstremiteta - ovaj simptom uzrokovan je činjenicom da zbog kršenja cirkulacije krvi dolazi do pogoršanja odljeva limfe, što prijeti stagnirajućim procesima. Oticanje se obično pogoršava navečer, nakon napornog radnog dana ili nakon intenzivnog fizičkog napora.
  • Osjećaj trnaca, puzanje i bolovi u stopalima, kao i u listovnim mišićima, jer u tim područjima donjih ekstremiteta najvjerojatnije nastaju krvni ugrušci.
  • Razne patologije reproduktivne funkcije kod žena, nemogućnost zatrudnjenja, kao i prijevremeni prekid trudnoće.

Prema statistikama, većina ljudi uopće ne zna da ima trombofiliju dok se simptomi ne pogoršaju ili dok se ne stvori veliki tromb..

Štoviše, često žena prvi put sazna za bolest tijekom trudnoće ili kada pokušava zatrudnjeti..

Indikacije za analizu

Tromboflebitis je opasan ne samo zbog svojih komplikacija i vjerojatnosti nastanka krvnog ugruška. Opasnost također leži u činjenici da bolest vrlo često ostaje skrivena i razvija se sve to vrijeme, a simptomi mogu biti potpuno odsutni ili oskudni. Što se tiče indikacija za dijagnosticiranje trombofilije, potreba za pregledom javlja se u takvim slučajevima:

Trombofilija: uzroci i posljedice

  • Nepovoljna obiteljska anamneza bolesti - slučajevi kada je trombofilija otkrivena u jednog od najbližih krvnih srodnika. Govorimo o roditeljima, braći i sestrama ili djeci pacijenta. Ta se potreba javlja zbog činjenice da je jedan od glavnih razloga za razvoj patologije genetska predispozicija, trombofilija se prenosi nasljedstvom.
  • Također, razlog prolaska dijagnostike za razvoj trombofilije su slučajevi kada je krvnom srodniku dijagnosticirana tromboza prije 50. godine. U ovom slučaju uzrok tromboze nije važan, jer činjenica patologije već može ukazivati ​​na genetsku predispoziciju za probleme ove vrste..
  • Ponavljajući slučajevi tromboze s stvaranjem krvnih ugrušaka bilo kojeg mjesta. Stvar je u tome da ako je pacijent prethodno bio podvrgnut liječenju tromboze, ali je došlo do recidiva i ponovno je registrirano stvaranje krvnih ugrušaka, uzrok relapsa može biti trombofilija..
  • Vrlo je važno dijagnosticirati raspravljeni patološki proces ako je potrebno izvesti složene kirurške operacije. Ovaj faktor ne samo da vam omogućuje otkrivanje trombofilije, već i isključivanje neočekivanih problema tijekom operacije, pripremu za njih unaprijed. Osim toga, nakon operacije aktivira se mehanizam hemostaze i ako pacijent ima barem predispoziciju za trombofiliju, to prijeti stvaranju krvnih ugrušaka nakon operacije..
  • Ako se osoba uskoro podvrgne hormonskoj terapiji upotrebom jakih ili agresivnih lijekova, liječnik će također morati biti testiran na trombofiliju kako bi isključio komplikacije i rizike tijekom liječenja.
  • Indikacija za dijagnostiku je planiranje začeća djeteta ili same trudnoće. To se radi kako bi se rizik od pobačaja i drugi problemi sveli na najmanju moguću mjeru, a time štite majku i nerođeno dijete..
  • Uz to se nužno provodi analiza na trombofiliju u slučaju reproduktivnih poremećaja u žena. govorimo o neplodnosti, pobačajima, prestanku trudnoće, preranom rođenju ili nedostatku rezultata tijekom in vitro oplodnje.

Suptilnosti dijagnostike

Nema jasnih vanjskih znakova koji ukazuju na razvoj trombofilije, a oticanje, utrnulost, aritmija i drugi simptomi od prethodno opisanih mogu ukazivati ​​na brojne druge bolesti. Stoga se za točnu dijagnozu provodi uzimanjem testova i provođenjem različitih laboratorijskih ispitivanja. Naravno, krv se uzima za analizu koja se zatim ispituje sljedećim metodama:

Uklanjanje krvnih ugrušaka iz arterije

  • Koagulogram - studija koja vam omogućuje utvrđivanje stupnja koagulabilnosti krvi, dok se uzorkovanje krvi u laboratorijskim uvjetima vrši iz vene.
  • Opći test krvi (uzet s prsta) glavna je studija koja se provodi kako bi se utvrdila razina trombocita i eritrocita u krvi.
  • Izvode se APTT mjerenja venske krvi, odnosno aktiviranog djelomičnog tromboplastinskog vremena. Tijekom ove studije stvaraju se uvjeti koji izazivaju zgrušavanje krvi, laboratorijski asistent mora odrediti koliko je vremena potrebno za stvaranje ugruška.
  • Također je važno izmjeriti protrombinsko vrijeme, odnosno odrediti tijekom kojeg će se razdoblja krv uzeta za analizu zgrušati u vanjskom okruženju, odnosno pod utjecajem vanjskih čimbenika.
  • Uzorkovanje venske krvi može biti potrebno i za otkrivanje D-dimera, produkta razgradnje fibrina, proteina koji je izravno uključen u proces stvaranja tromba.

Ovako izgledaju glavne analize za kontrolu razvoja trombofilije u bolesnika. Opisani kompleks dijagnostičkih mjera omogućuje vam otkrivanje patologije, a također daje razumijevanje kako se nositi s problemom. Međutim, ovo još uvijek zahtijeva test za određene markere bolesti, vrlo je važno za imenovanje najučinkovitijeg i najtočnijeg liječenja. Ispitivanje se provodi na sljedeći način:

  • Analiza kvantitativnog omjera sadržaja fibrinogena u krvi.
  • Analiza sadržaja proteina C i S - proteinskih spojeva odgovornih za regulaciju zgrušavanja krvi, odnosno sprječavanje prekomjernog stvaranja krvnih ugrušaka. zahvaljujući tome se sastavna krv ne zgušnjava, zadržava svoj agregatni oblik i može slobodno cirkulirati u žilama.
  • Vrijeme krvarenja - ova metoda također vam omogućuje da dobijete ideju o parametrima koagulacije. Tijekom dijagnoze pravi se plitki ubod malom iglom u kuglici prsta ili ušne školjke. Nadalje, laboratorijski asistent mjeri vrijeme tijekom kojeg je zaustavljeno krvarenje i uspoređuje ga s pokazateljima norme.
  • Provjera razine homocisteina, aminokiseline, čiji poremećaji u sastavu krvi izazivaju patologije kardiovaskularnog sustava.

Bilješka! Opisane dijagnostičke metode zahtijevaju obvezno savjetovanje s liječnikom o načinu provođenja analize.

U većini slučajeva uzorkovanje krvi provodi se na prazan želudac, a zbog čistoće određenih studija vrijedi unaprijed zaustaviti uporabu određenih lijekova, inače će rezultati ispitivanja biti netočni. Štoviše, neke dijagnostičke mjere ne preporučuju se ni tijekom menstruacije, jer su u ovom slučaju moguće i pogreške u rezultatima..

Kada je propisan test za trombofiliju i što vam on može reći?

Trombofilija je patološko stanje krvožilnog sustava čovjeka, u kojem postoji visok rizik od stvaranja tromba u vaskularnim strukturama. To se događa jer su prirodni procesi hemostaze poremećeni, a zgrušavanje krvi se znatno povećava. Kao rezultat, zgrušavanje krvi nije tamo i kada je potrebno, što izaziva pojavu krvnih ugrušaka. Potonji se pak mogu razviti u svim posudama ljudskog tijela, što dovodi do najopasnijih patologija.

Često se zbog trombofilije razvija nekroza tkiva ili kronična venska insuficijencija. Ozbiljnije posljedice bolesti su moždani udar oštećenje mozga i srčani udar. S obzirom na to, sve probleme s kardiovaskularnim sustavom treba tretirati s odgovarajućom razinom odgovornosti. Danas ćemo razgovarati o tome što je analiza za trombofiliju, kako se provodi i koja je njezina norma.

Kad je zakazana analiza?

Trombofilija je patološko stanje koje karakterizira kršenje sustava koagulacije krvi

Trombofilija je vrlo opasna patologija, što bi se moglo razumjeti iz ranije predstavljenog materijala. Po prirodi tečaja ta je bolest neuobičajena i rijetko se izražava. Pacijenti s trombofilijom u pravilu ne znaju za njezin tijek dok se tromboza ne pogorša ili pojave njezine komplikacije..

Uzimajući u obzir ovo stanje stvari, važno je navesti potrebu za preventivnim pregledima tijela zbog sklonosti ovoj patologiji.

U modernoj medicini postoji malo specijaliziranih pregleda za analizu trombofilije. Glavne indikacije uključuju:

  • prisutnost patologije u bliskim rođacima
  • tijek takvih trombotičkih bolesti i njihove komplikacije
  • odgođena tromboza ili rizici za njen razvoj
  • potreba za operacijom koja može izazvati trombozu
  • dugotrajna upotreba određenih lijekova (hormonalni lijekovi, oralni kontraceptivi itd.)
  • sama činjenica trudnoće ili problema tijekom njenog tijeka

U principu, doista je malo termina za dijagnostiku. Unatoč tome, potrebu za njegovom provedbom mogu utvrditi i profesionalni liječnik i osoba sama. Opet, preventivna dijagnostika nije od male važnosti za dug i kvalitetan život ljudi..

Trebate li pripremu za istraživanje?

Krv za analizu mora se uzimati iz kubitalne vene ujutro natašte

Analiza za trombofiliju je krvni test, tijekom kojeg dijagnostičar provocira procese njegove koagulacije. Postoji mnogo vrsta takve dijagnostike, ali u svakom slučaju, suština je temeljitog ispitivanja ljudskog biomaterijala.

Analiza ne zahtijeva specijaliziranu pripremu. Dovoljno često:

  1. donirati krv ujutro
  2. radite to natašte
  3. ne pušite nekoliko sati prije studije
  4. odustati od alkohola i masne hrane 1-2 dana prije uzorkovanja biomaterijala
  5. isključiti fizički i psiho-emocionalni stres dan prije dijagnoze

Osim toga, važno je upozoriti dijagnostičara na lijekove koji se uzimaju, ako ih ima. Treba imati na umu da neki lijekovi povećavaju ili, obrnuto, smanjuju zgrušavanje krvi. Za točno tumačenje rezultata neće biti suvišno pružiti dijagnostičaru povijest bolesti. Dakle, prisutnost tromboze i sličnih patologija mogu neizravno ukazivati ​​na trombofiliju..

Gornji pripravak odnosi se samo na analize usmjerene na prepoznavanje patologija krvi. Tijekom ostalih tjelesnih bolesti, popraćenih poremećajima u radu srca ili krvnih žila, često se propisuje dodatna dijagnostika koja također omogućuje otkrivanje trombofilije. Prirodno, pripremni postupci za takve studije mogu imati određenu formaciju. Potrebu za specijaliziranim treningom treba izravno razjasniti kod dijagnostičara nekoliko dana prije dijagnoze.

Vrste pregleda za trombofiliju

Dijagnoza trombofilije uključuje nekoliko testova

Kao što je ranije napomenuto, osnovni test za trombofiliju provodi se krvnim testom..

U većini slučajeva, kako bi se identificirala ova patologija, provode se dvije vrste pregleda:

  • Opći test krvi usmjeren na utvrđivanje osnovnih pokazatelja stanja biomaterijala (razina eritrocita, trombocita itd.).
  • Napredna krvna slika potrebna za utvrđivanje koagulabilnosti.

Biomaterijal se često uzima za istraživanje i iz falange prsta i iz vene. Sveobuhvatna dijagnostika za otkrivanje trombofilije uključuje sljedeće postupke:

  • Koagulogram - sveobuhvatna studija ljudske venske krvi.
  • APTT - stvaranje umjetnih uvjeta za koagulaciju biomaterijala.
  • Određivanje protrombinskog indeksa mjera je potrebna za preciznu dijagnozu poremećaja zgrušavanja.
  • Istraživanje reakcije krvne tvari na razgradnju određenih proteina (D-dimer, fibrinogeni, proteini S itd.) - mjere za utvrđivanje osnovnog uzroka problema s koagulacijom biomaterijala.

U principu, analiza trombofilije uvijek je kompleks specifičnih studija. Njegov je fokus identificirati probleme s hemostazom. Suvremena medicina prilično je napredovala, pa je vrlo lako prepoznati patološke procese u krvnoj tvari..

Trombofilija se rijetko dijagnosticira u javnim zdravstvenim ustanovama. Da bi prošli takvu analizu, ljudi se u pravilu moraju obratiti plaćenim laboratorijskim i dijagnostičkim centrima. Cijena istraživanja u takvim organizacijama ovisi o tome koliko će složeno biti..

Dijagnoza genetske patologije krvi

Testovi na genetsku trombofiliju usmjereni su na otkrivanje polimorfizma gena

Ako se sumnja na genetsku trombofiliju, potreban je temeljit i vrlo specifičan krvni test. Specifičnost ove vrste patologije svodi se na činjenicu da se mutacije u krvnoj tvari javljaju na razini gena i da ih pacijent nasljeđuje. Gore navedeni testovi za trombofiliju mogu identificirati samo stečene bolesti krvi, ali ne i urođene lezije.

Za preciznu dijagnozu genetske trombofilije potreban je test lančane reakcije polimeraze (PCR). Takva je dijagnoza globalnije prirode jer ispituje i specifične pokazatelje koagulabilnosti krvi i procese u njoj na genetskoj razini.

Analize takve formacije nužno su popraćene sljedećim testovima:

  • određivanje Leiden mutacije;
  • provjera protromboziranih mutacija;
  • otkrivanje mutacija gena MTHFR i nekih plazminogena.

Kumulativno proučavanje genske strukture krvi omogućuje vam prepoznavanje njenog polimorfizma. Ovo stanje izaziva različite varijacije gena, što je netočno i izaziva kršenje u procesima stvaranja krvi. Polimorfizam ukazuje na genetsku trombofiliju, zbog čega je toliko važan u identificiranju ove bolesti.

Specifična analiza razmatranih vrsta ima jednu svrhu - utvrditi prisutnost ili odsutnost mutacijskih procesa u krvnoj tvari.

Sama činjenica oštećenja zgrušavanja, u pravilu, otkriva se unaprijed i ne zahtijeva potvrdu. Nažalost, nemoguće je eliminirati gensku mutaciju, pa se pacijentu propisuje korektivni tijek terapije. Suština ovoga nije uklanjanje osnovnog uzroka problema sa zgrušavanjem krvi, već uklanjanje rizika od stvaranja tromba. Uz kompetentan pristup liječenju, ljudi s genetskom trombofilijom ne osjećaju značajnu nelagodu i žive dugi niz godina.

Mogući rezultati

Analizu dešifrira hematolog

Mnogi liječnici sudjeluju u propisivanju testova za trombofiliju i njihovu specifičnu formaciju: kirurzi, opći terapeuti, flebolozi i drugi stručnjaci. Međutim, dekodiranje rezultata takve dijagnostike prerogativ je hematologa. Samo ovaj liječnik posjeduje potrebno znanje za točnu dijagnozu. Također, hematolog često određuje daljnji tijek terapije za pacijenta i težinu njegove bolesti..

U rezultatima analize za trombofiliju možete pronaći ogroman broj specifičnih pokazatelja. Njihov konačni popis ovisi o vrsti dijagnostike koja se provodi i laboratorijskim postupcima provedenim u procesu..

Dešifriranje rezultata takvog pregleda nije lak postupak i zahtijeva određena znanja, stoga ga uvijek treba provoditi profesionalni liječnik. Kada postavljate dijagnozu, važno je uzeti u obzir sljedeće:

  • povijest bolesnika
  • njegovo stanje u vrijeme studije
  • značajke određenog slučaja (lijekovi koje uzima subjekt, vrsta provedene analize itd.)

Nakon dekodiranja, hematolog postavlja preciznu dijagnozu pacijenta s obrazloženjem zaključaka. Ovisno o rezultatima dijagnoze, određuju se daljnji termini za pregledanu osobu. Terapija trombofilijom često uključuje prehranu, lijekove i prilagodbe načina života. Ponekad se popis recepata nadopunjuje nečim drugim..

Opasnost od trombofilije

Trombofilija može uzrokovati flebotrombozu

Na kraju današnjeg članka opet ćemo obratiti pažnju na fenomen trombofilije. Već je gore zabilježeno da je ova patologija kršenje hemostaze u krvnoj tvari, izazivajući nepravilnu koagulabilnost krvi.

Rezultat ovog stanja krvožilnog sustava je začepljenje krvožilnih struktura ugrušcima biomaterijala, što može prouzročiti najopasnije komplikacije..

Smatra se relativno bezopasnim posljedicama trombofilije:

  1. tromboza različite težine
  2. problemi sa strukturom krvožilnih struktura
  3. insuficijencija krvi različitih vrsta, izazivajući nekrozu tkiva

Posljedice navedenih stanja mogu biti još opasnije bolesti. Trombofilija često dovodi do moždanog ili srčanog udara, naravno ako se ne liječi pravilno i ne liječi na odgovarajući način.

Važno je obratiti posebnu pozornost na probleme sa zgrušavanjem krvi tijekom trudnoće. Budući da žensko tijelo doživljava strašan stres tijekom trudnoće, stvaranje tromba u to vrijeme može se dogoditi u bilo kojem trenutku. Prirodno, prisutnost trombofilije nekoliko puta povećava rizike..

U većini kliničkih slučajeva, kada je trudnica imala trombofiliju, došlo je do pobačaja ili preranog porođaja.

S obzirom na takve statistike, za buduće majke koje pate od bolesti bolje je da ne riskiraju i povremeno se pregledavaju u klinici. Uz to, važan je sveobuhvatan i kvalitetan pristup liječenju trombofilije, kao i minimaliziranje potencijalnih komplikacija. Kao što pokazuje praksa, praćenje patološkog stanja omogućuje vam izbjegavanje najstrašnijih posljedica za bilo koju trudnicu..

Više informacija o trombociliji možete pronaći u videu:

Možda su najvažnije odredbe o temi današnjeg članka došle do kraja. Trombofilija je opasna pojava, pa je neprihvatljivo zanemariti njezinu prisutnost. Samo pravovremeni testovi, dobro organizirano liječenje i integrirani pristup rješavanju bolesti mogu dati maksimalna jamstva u pogledu odsutnosti komplikacija.

Inače, posljedice patologije pitanje su vremena i mogu se razviti spontano. Nadamo se da je predstavljeni materijal pomogao svim čitateljima našeg resursa da shvate opasnost od trombofilije i metode njezine dijagnoze. Želim vam zdravlje i uspješnu terapiju za sve bolesti, a još bolje - potpuno odsustvo takvih!

Pronašli ste pogrešku? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter da biste nam rekli.

Genetski rizik od trombofilije (uznapredovalo)

Sveobuhvatna genetska analiza za utvrđivanje rizika od trombofilije. To je molekularno genetsko istraživanje gena faktora zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čije promjene u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuju tendenciju povećanog stvaranja tromba..

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za studij?

Nije potrebna priprema.

Više o istraživanju

Kao rezultat različitih patoloških procesa, u žilama se mogu stvoriti krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Ovo je najčešća i nepovoljna manifestacija nasljedne trombofilije - povećane sklonosti trombozi povezanoj s određenim genetskim nedostacima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je pak često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd..

Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava krvi. U normalnom su stanju u ravnoteži i pružaju fiziološka svojstva krvi, sprečavajući pojačano stvaranje tromba ili, obratno, krvarenje. Ali pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, ta se ravnoteža može narušiti..

U razvoju nasljedne trombofilije, u pravilu, sudjeluju geni faktora koagulacije krvi i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Poremećaji u toj razmjeni mogu dovesti do trombotičnih i aterosklerotičnih vaskularnih lezija (kroz porast razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija gena za faktor zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Očituje se rezistencijom faktora 5 na aktivirani protein C i povećanjem brzine stvaranja trombina, uslijed čega se povećavaju procesi zgrušavanja krvi. Također, važnu ulogu u razvoju trombofilije igra mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povećanjem razine sinteze ovog faktora koagulacije. U prisutnosti ovih mutacija, rizik od tromboze značajno se povećava, posebno zbog provocirajućih čimbenika: uzimanje oralnih kontraceptiva, prekomjerna težina, tjelesna neaktivnost itd..

Nositelji takvih mutacija vjerojatnije će imati nepovoljan tijek trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterina zaostalost u rastu.

Sklonost trombozi također može biti posljedica mutacije gena FGB koji kodira beta podjedinicu fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, kao rezultat toga rizik od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i porođaja. u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, vrlo su važni geni receptora trombocita. Ova studija analizira genetski marker gena receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). S nedostatkom u receptorskom genu za kolagen, povećava se adhezija trombocita s vaskularnim endotelom i međusobno, što dovodi do povećanog stvaranja tromba. Analizirajući genetski biljeg ITGB3 1565T> C, moguće je otkriti učinkovitost ili neučinkovitost antiagregacijske terapije aspirinom. S poremećajima uzrokovanim mutacijama ovih gena povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara..

Trombofilija se može povezati ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i mutacijama u genima fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) inhibitor je aktivatora plazminogena - glavne komponente antikoagulacijskog sustava u krvi. Nepovoljna varijanta ovog biljega dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao posljedicu, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, raznih trombembolija. Mutacija gena SERPINE1 također se primjećuje kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, usporen razvoj fetusa).

Uz mutacije čimbenika koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Prekomjernom akumulacijom djeluje toksično na vaskularni endotelij, utječe na krvožilnu stijenku. Na mjestu ozljede stvaraju se krvni ugrušci i tamo se može taložiti višak kolesterola. Ti procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Prekomjerne razine homocisteina (hiperhomocisteinemija) povećavaju vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (i arterijama i venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegov metabolizam (gen MTHFR bio je uključen u istraživanje). Uz genetski rizik od razvoja hiperhomocisteinemije i s njom povezanih bolesti, prisutnost promjena u ovom genu omogućuje utvrđivanje predispozicije za nepovoljan tijek trudnoće (fetoplacentarna insuficijencija, ne-zatvaranje neuralne cijevi i druge komplikacije za plod). S promjenama u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisuju se kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova mogu se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika kod pacijenta.

Moguće je posumnjati na nasljednu sklonost trombofiliji s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičnih bolesti (duboka venska tromboza, proširene vene, itd.), A također u opstetričkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetska studija omogućuje vam procjenu genetskog rizika od trobofilije. Znajući za genetsku predispoziciju, pravovremenim preventivnim mjerama moguće je spriječiti razvoj kardiovaskularnih poremećaja..

Čimbenici rizika za trombofiliju:

  • odmore u krevetu (više od 3 dana), produljena imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući ona vezana uz posao, sjedilački način života;
  • uporaba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
  • pretežak;
  • anamneza venskih trombemboličkih komplikacija;
  • kateter u središnjoj veni;
  • dehidracija;
  • kirurške intervencije;
  • ozljeda;
  • pušenje;
  • onkološke bolesti;
  • trudnoća;
  • popratne kardiovaskularne bolesti, maligne novotvorine.

Kad je studij zakazan?

  • Ako postoji obiteljska anamneza trombembolije.
  • Ako postoji povijest tromboze.
  • S trombozom mlađom od 50 godina, ponovljena tromboza.
  • U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s obiteljskom anamnezom tromboembolije (plućne embolije), uključujući trombozu drugih lokalizacija (cerebralne žile, portalne vene).
  • Za trombozu bez očitih čimbenika rizika stariju od 50 godina.
  • U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili nadomjesne hormonske terapije u žena: 1) s trombozom u anamnezi, 2) čiji su rođaci 1. stupnja imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
  • S kompliciranom porodničkom anamnezom (pobačaj, insuficijencija posteljice, tromboza tijekom trudnoće i u ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
  • Pri planiranju trudnoće od strane žena koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih rođaka 1. stupnja).
  • U takvim rizičnim uvjetima kao što su trbušna operacija, produljena imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
  • S obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti (rani srčani i moždani udari).
  • Pri procjeni rizika od trombotičkih komplikacija u bolesnika s malignim novotvorinama.

Što znače rezultati?

Na temelju rezultata opsežne studije o 10 značajnih genetskih markera, genetičar donosi zaključak koji će omogućiti procjenu rizika od trombofilije, predviđanje razvoja bolesti poput tromboze, trombembolije, srčanog udara ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s oštećenom hemostazom tijekom trudnoće, odabrati smjer optimalne prevencije i već postojeće kliničke manifestacije kako bi se detaljno razumjeli njihovi uzroci.

Genetski biljezi

Književnost

  • Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotička terapija i trudnoća. Smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima American College of Chest Physicians, 8. izdanje. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001. siječnja.
  • Gohil R. i sur., Genetika venske trombembolije. Meta-analiza koja uključuje

120 000 slučajeva i 180 000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE i sur. Povezanost između inhibitora aktivatora plazminogena-1 4G / 5G polimorfizma i venske tromboze. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007. lipnja; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Genetska analiza za trombofiliju: zašto je potrebna i što pokazuje

    Kažemo tko i zašto treba proći ovaj pregled, kao i kako se provodi i kako ispravno dešifrirati rezultate.

    Trombofilija je bolest povezana s povećanom sposobnošću krvi da stvara ugruške. Zbog patoloških procesa u žilama spontano nastaju krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Različiti poremećaji sustava zgrušavanja krvi koji su se pojavili mogu biti posljedica genetskih karakteristika (to je razlog potrebe za provođenjem genetske analize na trombofiliju). Rezultat mogu biti spontani krvni ugrušci koji predstavljaju ozbiljnu prijetnju, uzrokujući ishemiju, moždani udar, srčani udar, plućnu emboliju i druga stanja opasna po život.

    Tijekom normalnog funkcioniranja tijela osigurava se postojanost unutarnjeg okruženja - homeostaza, čija je jedna od funkcija regulacija stvaranja tromba. Tijelo, sprečavajući gubitak krvi u slučaju bilo kakvog oštećenja žila, sprječava prekomjerno stvaranje krvnih ugrušaka, a također potiče njihovu resorpciju. Ako sustav homeostaze zakaže, razvija se trombofilija - potencijalno opasno zdravstveno stanje koje se može osjetiti u bilo kojoj dobi.

    Čemu služi pregled?

    Genetska analiza trombofilije, studija koja će identificirati markere zgrušavanja krvi, pomoći će utvrditi prisutnost nasljedne bolesti i rizik od komplikacija. Zahvaljujući ovom istraživanju moguće je pravovremeno identificirati postojeće rizike i na vrijeme poduzeti potrebne mjere kako bi ih smanjili..

    U nasljednom obliku trombofilije važnu ulogu ima polimorfizam gena koji regulira procese koagulacije. Različite varijacije istog gena mogu biti odgovorne za pojavu iste osobine. Među "krivcima" za trombofiliju:

    • Geni za zgrušavanje koji kodiraju fibrinogen ili protrombin;
    • Geni odgovorni za vaskularni tonus;
    • Gen glikoproteina trombocita, glikoproteina, itd.;

    Zbog njihovog velikog broja dijagnoza je često teška..

    Uz to, polimorfizam može biti dvije vrste: heterozigotni i homozigotni. U jednom slučaju postoji prijenos "nepovoljnog" gena. U drugoj je varijanti situacija prilično ozbiljna, osoba je vlasnik dva recesivna ili dominantna gena odgovorna za pojavu određenih znakova. Štoviše, neće nužno biti mutacija, varijanta može predstavljati prirodnu varijaciju. Stoga je izradom genetske analize za trombofiliju moguće identificirati promjene povezane s polimorfizmom gena, propisati potrebne lijekove koji mogu smanjiti rizik od komplikacija i odrediti mjere za njihovo sprečavanje..

    Tko se preporučuje za test na trombofiliju?

    Da bi se isključila nasljedna sklonost trombozi, preporučuje se proći pregled:

    • Pacijenti s bilo kojom anamnezom tromboze;
    • Ljudi, među čijim su bliskim rođacima pacijenti s trombolitičkim komplikacijama mlađim od 50 godina;
    • Trudnice i žene koje dugo planiraju začeti ili uzimati oralne kontraceptive. Pregled za trombofiliju za trudnice preporučuje se ako je prethodna trudnoća bila popraćena trombozom, završila spontanim pobačajem nakon 10 tjedana trudnoće, kao i s kompliciranom porođajnom anamnezom: insuficijencija posteljice, abrupcija posteljice, zastoj rasta fetusa itd..
    • Nakon neuspješnih pokušaja vantjelesne oplodnje;
    • Uz postojeću onkološku bolest, bolesti autoimunog podrijetla, s metaboličkim bolestima (dijabetes melitus, pretilost);
    • Ako postoji povijest operacija na području velikih velikih plovila, ozbiljnih ozljeda, infekcija.

    Analiza genetske trombofilije u pripremi za IVF, kao i prilikom planiranja začeća, posebno je relevantna. Tako možete spriječiti uobičajeni pobačaj, smrt fetusa tijekom prenatalnog razdoblja, razvojne patologije, pojavu tromboze u postporođajnom razdoblju, kao i druge ozbiljne porodničke komplikacije. Nakon što se dobiju rezultati genetske analize za trombofiliju, stručnjak će moći propisati potreban tretman, a trudnica će moći kompetentno podržati trudnoću..

    Više o ulozi trombofilije i imunoloških poremećaja u pobačaju:

    Kako se testira trombofilija?

    Za pregled se može uzeti venska krv uzeta ujutro natašte ili (bukalni) bukalni epitel. Ova metoda je pogodna za ispitivanje djece. Prije uzimanja analize, preporuča se ispiranje usne šupljine kipućom vodom. Materijal za istraživanje uzima se vatom, pa su isključene sve neugodne senzacije. Genetski test na trombofiliju provodi se jednom, rezultat je spreman za 7-14 dana i vrijedi tijekom cijelog života.

    Dekodiranje analize za trombofiliju

    Pri dekodiranju studije uzimaju se u obzir podaci o prisutnosti postojećih bolesti i općenitom zdravlju. Ovisno o simptomima, propisana je studija određenih pokazatelja. Od najčešće preporučenih:

    • Inhibitor aktivatora plazminogena - jedna od glavnih komponenti antikoagulantnog sustava, provodi se kako bi se utvrdila učinkovitost gena, koji je odgovoran za proces fibrinolize i razgradnju krvnih ugrušaka. Pomoću analize možete prepoznati sklonost osobe srčanom napadu, aterosklerozi, ishemiji, preeklampsiji, inzulinskoj rezistenciji, pa čak i pretilosti. Dekodiranje rezultata:

    5G 5G - smatra se normom

    5G 4G - srednja razina

    4G 4G - razina je povećana. Tijekom pregleda utvrđuje se samo polimorfizam gena, nema pokazatelja norme.

    • Razina fibrinogena važna je za stvaranje krvnih ugrušaka. Analiza vam omogućuje utvrđivanje polimorfizma gena koji je odgovoran za indeks fibrinogena, što je važno u slučaju abnormalnosti tijekom trudnoće, a na temelju analize moguće je pretpostaviti moždani udar, tromboemboliju, trombozu. Tumačenje analize:

    G G - pokazatelji su normalni

    G A - razina fibrinogena je umjereno povećana

    A A - značajan višak razine.

    • Faktor koagulacije 13 - služi za određivanje rada koagulacijskog sustava u tijelu, kao i prisutnost genetske trombofilije. Rezultat pokazuje:

    G G - o normalnoj aktivnosti proteina F13

    G T - umjereno niža aktivnost

    T T - aktivnost je značajno smanjena. U skupini bolesnika s genotipom T T patologija je puno rjeđa.

    • Koagulacijski faktor 5 posebna je komponenta u krvi koja je odgovorna za koagulaciju. Omogućuje vam dijagnosticiranje Leidenove mutacije koja je odgovorna za razvoj tromboembolije, tromboze, preeklampsije i drugih komplikacija povezanih s trudnoćom, moždanim udarom. Također se koristi za određivanje rizika od tromboembolijskih komplikacija prilikom propisivanja hormonalnih lijekova.

    G G - koncentracija tvari je normalna, genotip ne predisponira povećanoj koagulaciji, nema genetske trombofilije

    G A - blagi višak koncentracije, postoji sklonost trombozi

    A A - pokazatelji su premašeni, genotip predisponira povećano zgrušavanje krvi.

    • Faktor 2 - preporučuje se pacijentima ako se očekuje hormonalna terapija. Čimbenik je preteča trombina - tvari koja sudjeluje u procesu zgrušavanja, prisutna je u neaktivnom stanju. Zahvaljujući analizi moguće je utvrditi predispoziciju za razvoj tromboze, trombembolije, infarkta miokarda, kako tijekom uzimanja hormona, tako i tijekom trudnoće.

    G G - nema povećane koagulacije krvi, nema genetske trombofilije

    G A - postoji sklonost trombozi

    A A - visok rizik od tromboze.

    Uz genetske markere, mogu se propisati i popratni testovi, uključujući, na primjer:

    • Oznaka stvaranja tromba D-dimer je proteinski fragment koji se pojavljuje tijekom razgradnje tromba, a njegova količina ukazuje na aktivnost razgradnje krvnih ugrušaka. Test se koristi za dijagnozu DIC-a, za praćenje tijekom liječenja antikoagulansima. Pokazatelji od 0-0,55 μg / ml smatraju se normom. Oštar višak može ukazivati ​​na tromboemboliju ili diseminiranu intravaskularnu koagulaciju, a također se javlja u onkologiji, patologiji srca i jetre, nakon ozljeda i prethodnih operacija. Tijekom trudnoće, pokazatelji se povećavaju, povećavajući u trećem tromjesečju. U starijih osoba, kao i u bolesnika s reumatoidnim artritisom, moguć je porast razine D-dimera, stoga dijagnoza trombofilije nije uvijek informativna.
    • APTT - aktivirano djelomično tromboplastinsko vrijeme - određuje vrijeme tijekom kojeg nastaje tromb. Njegova vrijednost ukazuje ne toliko na postojeću genetsku trombofiliju koliko na rad sustava zgrušavanja, porast vrijednosti ukazuje na sklonost krvarenju.

    Postoji niz drugih markera, koliko je potrebno istraživanja određuje liječnik, uzimajući u obzir indikacije za ispitivanje. Na uobičajeni način, rezultati za genotip nisu dešifrirani, ne postoje dopuštene / neprihvatljive norme. Što se tiče rezultata, postoji mnogo nijansi, pa je tumačenje analiza bolje povjeriti stručnjaku.

    Isplati li se to raditi?

    Nasljedna trombofilija zahtijeva da osoba bude pažljiva prema svom zdravlju. Da biste spriječili manifestacije bolesti, treba se pridržavati određenih pravila, možda ćete trebati uzimati lijekove. Ako se isti gen nasljeđuje od dva roditelja, tada je genetska analiza trombofilije pri planiranju trudnoće posebno opravdana. U svakom slučaju, nakon pregleda, osoba dobiva informacije o svom zdravlju i raznim rizicima, što će pomoći u izbjegavanju komplikacija koje su opasne po život. Kako se kaže: forewarned unaarmed!

    Oksana Matiash, liječnica opće prakse

    Testovi za trombofiliju

    Testovi na trombofiliju rade se kako bi se otkrila genetska predispozicija (GP) krvnim ugrušcima kod pacijenata. Praktična važnost laboratorijskih metoda vrlo je važna - omogućuju vam otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđanje razvoja trombotičnih komplikacija i time smanjenje učestalosti najčešćih bolesti poput tromboze, tromboflebitisa, plućne embolije itd. Posebno je važno pravovremeno otkrivanje trombofilije tijekom trudnoće. Znajući dijagnozu pacijentice, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku podršku do samog rođenja..

    Uzroci i simptomi

    Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka..

    Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi radi obnavljanja oštećenih žila kao rezultat biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombociti) i bjelančevina (čimbenici zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju procesa hemorheologije i hemostaze. Kada se ovi procesi poremete, krvni ugrušci počinju se stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta tendencija ka povećanom stvaranju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija..

    Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugrušaka, stupnju poremećaja cirkulacije, popratnoj patologiji, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je često stvaranje krvnih ugrušaka, bolnost na mjestu njihove lokalizacije i sve veće oticanje. Razvoj bolesti mogu izazvati genetski i okolišni čimbenici, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.

    Vrste bolesti

    Nasljedna trombofilija

    Glavni su znakovi pojava multiple tromboze u relativno mladih ljudi bez očitog razloga. Nasljednu trombofiliju uzrokuju genetske greške prisutne od rođenja. Najveća sklonost urođenom obliku pojavljuje se kada su oba roditelja nositelji neispravnih gena. Najčešće anomalije su:

    • nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
    • faktor V Leiden, koji sprečava slobodan protok krvi.
    Povratak na sadržaj

    Stečena trombofilija

    Javlja se u starijoj dobi, a posljedica je autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenja protoka krvi kroz vene i arterije. Nenormalno zgrušavanje može se pojaviti nakon većih operacija, vaskularne kateterizacije, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i upotrebe hormonalnih oralnih kontraceptiva.

    Kada su potrebni testovi?

    Provjeru i testiranje na genetsku trombofiliju treba obaviti pod okolnostima kao što su:

    Ako trudnoća teče s komplikacijama, tada je ženi potreban dodatni pregled.

    • ponovna tromboza;
    • pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
    • planiranje trudnoće;
    • komplikacije koje su se pojavile prilikom nošenja djeteta;
    • onkološke i sistemske bolesti;
    • posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.
    Povratak na sadržaj

    Koje se analize provode?

    Za istraživanje se uzima venska krv koja sadrži genetske markere trombofilije, podatke o sastavu, viskoznosti i koagulaciji. Zbog toga pacijent prolazi koagulogram - osnovni krvni test za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemerologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:

    • vrijeme zgrušavanja krvi;
    • APTT;
    • protrombinski indeks;
    • trombozirano vrijeme;
    • koncentracija fibrinogena;
    • fibrinolitička aktivnost;
    • aktivirano vrijeme ponovnog kalcificiranja;
    • razdoblje lize (otapanja) ugruška euglobulina;
    • antitrombinska aktivnost;
    • faktori zgrušavanja;
    • D-dimer i drugi.
    Da bi se identificirala mutacija gena, potrebno je dodatno ispitati.

    Propisuje se zaseban pregled ako se sumnja na genetsku mutaciju kako bi se identificirao polimorfizam gena i potvrdila urođena sklonost bolesti. To zahtijeva izvođenje određenih analiza. Određivanje oblika genetskih karakteristika omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju gensku mutaciju. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

    • koagulacijski geni - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 itd.
    • mutacija antitrombina 3;
    • nedostatak proteina C i S;
    • gen MTHFR;
    • gen inhibitora aktivatora plazminogena PAI-1 4G / 5G, itd..

    Analize se mogu provoditi u laboratorijima gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima patologija se dijagnosticira pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogenetika trombofilije". Pri planiranju trudnoće provode se probirni testovi. Glavni uvjet za pripremu je suzdržavanje od hrane 8 sati prije analize. Za diferencijaciju bolesti od hemofilije ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza.

    Analiza dekodiranja, norme i odstupanja

    Polimorfizam gena nije neizostavni kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik od njenog razvoja, posebno kada je izložen raznim vanjskim čimbenicima.

    Genotip polimorfizma u pacijenta može se predstaviti sljedećim opcijama:

    • GG je norma;
    • A / A - homozigot;
    • G / A - heterozigot.

    Rezultati testa za trombofiliju ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

    • Nisu utvrđene mutacije.
    • Homozigot - ukazuje na prisutnost dva gena s promijenjenom strukturom, stoga je vjerojatnost manifestacije bolesti velika.
    • Heterozigotni. Znači da je pacijent nositelj jednog promijenjenog gena i da je vjerojatnost bolesti mala.

    Dekodiranje analize polimorfizmom gena prikazano je u tablici:

    ImeNema liječnika opće prakseGP je prisutanVeliki rizik od razvoja trombofilije
    Razina fibrinogenaG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leiden faktorG AA A
    F2
    Inhibitor aktivatora plazminogena5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Podatke dobivene tijekom pretrage krvi trebao bi procijeniti specijalizirani liječnik.

    Na temelju tih podataka formira se prognostički zaključak o genetskoj predispoziciji osobe za razvoj trombofilije i stupnju rizika od tromboze. Prilikom ispitivanja krvi u laboratoriju koriste se različite metode, pa se pokazatelji mogu malo razlikovati. Procjenu rezultata treba provesti u skladu sa smjernicama pojedinog laboratorija od strane hematologa. Stopa pojedinačnih pokazatelja koagulacije krvi prikazana je u tablici:

    Genetska trombofilija: interpretacija analize

    Genetska trombofilija je kronično stanje u kojem postoji povećana tendencija stvaranja krvnih ugrušaka. Patologija se odnosi na genetsku mutaciju. Može se spontano formirati čak i u fazi intrauterinog razvoja, nasljeđuje se. Dalje, detaljnije ćemo razmotriti što je genetska trombofilija, izvedeni testovi, njihovo dekodiranje.

    1. Što je genetska trombofilija
    2. Razlozi
    3. Vrste
    4. Simptomi
    5. Dijagnostika
    6. Značajke krvne pretrage
    7. Vrste konkretnih analiza
    8. Dekodiranje rezultata
    9. Heterozigotni faktor V Leiden
    10. Heterozigotni protrombin G20210A i njihova mutacija
    11. Nedostatak proteina S
    12. Nedostatak proteina C
    13. Što je opasno tijekom trudnoće

    Što je genetska trombofilija

    Mnogi ljudi brkaju trombozu i trombofiliju. Prva je bolest stečena, a druga je češće nasljedna.

    Može biti kronično, ali ne dovodi uvijek do tromboze. Tijekom patologije povećava se rizik od stvaranja vaskularnih krvnih ugrušaka. Prema sljedećim znakovima možete shvatiti da je ovo nasljedna vrsta patologije:

    • stvaranje tromboze do 30 godina;
    • posttrombotske komplikacije;
    • blokada plućne arterije ili mezenterija.

    Kad se pojave ti simptomi, provodi se krvni test za genetsku trombofiliju i drugi testovi.

    Opasnost od patologije je što može dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka. To će izazvati infarkt miokarda, plućni infarkt ili čak smrt..

    Razlikuje se u dugotrajnom liječenju, iznenadne komplikacije u obliku krvnih ugrušaka u veni. Tijekom bolesti, krvni ugrušak može se pričvrstiti na stijenku žile i izazvati razvoj upale (flebotromboza) ili ga začepiti.

    Razlozi

    Geni nisu stalni, oni se mijenjaju s različitim frekvencijama. Zbog toga se pojavljuju novi znakovi: korisni i štetni. Trombofilija pripada ovom drugom.

    Čimbenici kao što su:

    • ljudske katastrofe;
    • loša ekologija;
    • uporaba GMO-a, aditiva za hranu i lijekova;
    • nepravovremeno traženje liječničke pomoći;
    • zračenje zračenjem.

    Nemoguće je predvidjeti koji će se gen promijeniti pod utjecajem određenih čimbenika. Ovo je slučajan postupak.

    Sve su vrste nasljedne, podijeljene su međusobno na temelju karakteristika patologije.

    Razlikuju se sljedeći čimbenici:

    1. Genetska predispozicija. U ovom slučaju nasljedni čimbenik može utjecati na stvaranje tromboze..
    2. Primarno podrijetlo. Ovaj faktor nastaje kao rezultat genomske mutacije. Obično nastaje u ranoj trudnoći i nasljeđuje se.
    3. Nasljedni faktor. Ovo se stanje pojavljuje zbog poremećaja u genomskim strukturama i kao rezultat spontane mutacije. Razvija se tijekom intrauterinog razvoja, a njegova daljnja prognoza u potpunosti će ovisiti o stupnju deformacije gena.

    Na takav se način očituje na različite načine. Analiza rizika od trombofilije može pomoći u identificiranju zdravstvenih rizika.

    Simptomi

    Najčešće je trombofilija asimptomatska. Pacijent možda nije ni svjestan postojeće bolesti.

    U nekim se slučajevima može manifestirati kao oštro stvaranje duboke venske tromboze. Ova se bolest izražava jakim oticanjem i bolovima u nogama..

    Koža postaje plava, dolazi do plućne embolije.

    Dijagnostika

    Dijagnostika zahtijeva laboratorijske pretrage. Provode se u slučajevima kada:

    • rođaci imaju ovu bolest;
    • postoji potreba za operacijom koja može izazvati trombozu;
    • duboka venska tromboza nastala je u mladoj dobi;
    • postoji tromboflebitis u zdravim površinskim venama.

    A također i u slučaju gubitka fetusa dulje od 20 tjedana.

    Ne postoje posebne upute o tome kako napraviti genetski test za trombofiliju. Krv se vadi ujutro natašte. U djece se za analizu uzima alkalni epitel. Usta djeteta prethodno se isperu prokuhanom vodom. Materijal se skuplja pamučnom krpom, pa su bolne senzacije isključene.

    Značajke krvne pretrage

    Krvni test za nasljednu trombofiliju specifičan je i izuzetno temeljit. Za preciznu dijagnozu bolesti potrebni su testovi lančane reakcije polimeraze..

    Tijekom njih istražuju se specifični pokazatelji zgrušavanja krvi, procesi koji u njoj postoje na razini gena.

    Tijekom ovog pregleda:

    • definirana leiden mutacija,
    • provjerava se protrombozirana mutacija;
    • otkriva se mutacija gena MTHFR i nekih plazminogena.

    Analiza gena za trombofiliju usmjerena je na otkrivanje prisutnosti ili odsutnosti mutacijskih procesa u krvi.

    Vrste konkretnih analiza

    Sve analize mogu se podijeliti u dva dijela. Prvo se provodi opći test krvi. Pokazuje razinu eritrocita i trombocita. Njihova koncentracija vješanja indikativna je za drugi dio studije. To su specifični testovi koji pomažu u uspostavljanju patologije..

    To uključuje:

    1. Koagulogram. U ovom se slučaju krv uzima iz vene. Tijekom ovog istraživanja proučava se njegova koagulacija..
    2. APTT. Krv se također vadi iz vene. Pregled se provodi u laboratoriju. Stvara uvjete koji pomažu u određivanju vremena stvaranja ugruška..
    3. Protrombozirano vrijeme. U tom se slučaju provjerava brzina zgrušavanja krvi pod utjecajem vanjskih čimbenika..
    4. Protrombinski indeks.
    5. D-dimer. To je protein koji sudjeluje u stvaranju krvnih ugrušaka. Nastaje kad se fibrin razgradi.

    Ovo su glavne analize koje se provode kako bi se razumjelo što dalje činiti i jesu li potrebna dodatna istraživanja..

    Konačnu dijagnozu omogućuju specifični biljezi trombofilije.

    Dekodiranje rezultata

    Te analize propisuju kirurzi, terapeuti, flebolozi, ali za njihovo dešifriranje odgovoran je hematolog. Također će moći utvrditi težinu bolesti i propisati potrebno liječenje..

    Heterozigotni faktor V Leiden

    Ako je analiza pokazala mutaciju gena F5, to ukazuje na poremećaj zgrušavanja krvi. To je protein plazme koji regulira zgrušavanje. Promjene u genima F2 i F5 utječu na razvoj trombofilije.

    Tijekom mutacije gvanin se zamjenjuje adeninom. Ovom promjenom povećava se rizik od nastanka krvnih ugrušaka. Patološki učinak može se pojaviti čak i kod jedne kopije oštećenog gena.

    Ponekad se kršenje ne manifestira dok nema čimbenika koji utječu. Ovo je trudnoća, oralni kontraceptivi, pušenje.

    Heterozigotni protrombin G20210A i njihova mutacija

    Gen F2 je preteča trombina, koji sudjeluje u zgrušavanju krvi. Sintetizira se u jetri i cirkulira tijelom u krvi. S nedostatkom vitamina K, njegova se razina smanjuje. To može dovesti do krvarenja. Tijekom mutacije uočava se i zamjena gvanina za adenin. Nositelji alela A imaju povećani rizik od nastanka krvnih ugrušaka.

    Nedostatak proteina S

    Sintetizira se u jetri. Vitamin K ovisi i njegov se nedostatak nasljeđuje.

    Nedostatak proteina C

    Ovaj se protein također sintetizira u jetri, aktivira ga trombin u interakciji s proteinom S. Zajedno reguliraju zgrušavanje krvi.

    Što je opasno tijekom trudnoće

    Trombofilne mutacije su patologije koje mogu utjecati na razvoj trudnoće. Uz veliku vjerojatnost tromboze, mogu dovesti do pobačaja, odgođenog intrauterinog razvoja.

    U ovom je slučaju uzrok pobačaja abrupcija posteljice uzrokovana problemima u krvožilnom sustavu. Prekid trudnoće događa se i neko vrijeme nakon začeća i nešto kasnije.

    Bolest počinje negativno utjecati na fetus od 10 tjedana. U tom razdoblju mikrotrombi počinju cirkulirati posudama posteljice. One sprečavaju bebu da dobije kisik i hranjive sastojke koji su joj potrebni..

    U nedostatku odgovarajućeg liječenja, trudnoća se može zamrznuti. Ako se sačuva u početnoj fazi, drugo tromjesečje prolazi bez komplikacija. Ali već od trećeg postoji rizik od preranog poroda..

    S nedostatkom proteina C, fetus može umrijeti u maternici ili nakon rođenja. Na koži novorođenčeta pojavljuju se žarišta nekroze i čirevi, tromboza u žilama mozga nije rijetka.

    Zbog ozbiljnih komplikacija tijekom nošenja djeteta, potrebno je provesti testove prije trudnoće. To će vam pomoći da sagledate sve moguće rizike..

    Također, nemojte se baviti samoliječenjem. Potrebno je pravodobno se obratiti liječniku i ubuduće slijediti sve njegove preporuke..

    Kako smanjiti ESR u krvi

    Za što su odgovorni Njegov snop i grane: opcije za normu i odstupanja